35세 이상 임산부를 포함한 고위험군에 속한 여성에게 추천되는 염색체 검사방법은 융모막 검사가 대표적이다. 이 검사는 임시 초기 태아의 조직을 대신해 태반 조직 중 일부를 떼어내 염색체 이상을 알아보는 방식이다. 1983년에 개발된 이 산전 진단법은 표본채취 성공률을 99.5%에 달해 유전 질환을 조기진단 하는데 최적의 검사법으로 손꼽힌다.

태아의 목덜미 투명대 검사에서 투명대가 증가돼있거나 초음파 상에서 이상을 보이면 보다 정확한 기형여부를 확인하기 위해 시행된다. 특히 자연유산 혹은 사산아를 분만한 적이 있거나 배우자, 가족 중에 염색체 이상 질환을 겪고 있는 산모, 선천성 기형이나 염색체 이상 아기를 낳은 적이 있는 산모라면 융모막 검사가 필수적이다.

검사방법은 초음파를 이용해 태아와 태반의 위치를 확인한 뒤 자궁경부를 통해 유연한 플라스틱 대롱을 삽입해 태반의 일부 조직을 채취하는 식으로 진행된다. 자궁경부 외에 복벽을 통해 샘플을 채취하기도 한다.

태반은 염색체 표본 제작법에 따라 직접 핵형을 분석하거나, 배양해서 진단한다. 융모막 조직은 수정란에서 유래하는 것이기 때문에 태아와 동일한 염색체 구성을 갖고 있어 융모세포 직접 관찰법과 배양법을 통해 태아의 염색체를 분석하게 된다.

임신 초기를 벗어난 고령 산모라면 융모막검사 이외의 다른 염색체 검사방법도 함께 고려해볼 수 있다. 임신 15~20주가 경과된 산모에 대해서는 양수검사가 주로 권장된다. 이는 복벽을 통해 양수를 채취한 뒤 세포를 배양해 염색체 이상 여부를 확인하는 방식이다. 통합분석검사는 11~13주와 16~18주 사이에 각가 1차례씩 산모의 혈액을 채취해 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등을 진단한다. 21~24주에는 태아의 외형과 내부 장기 기형 등을 초음파를 통해 알아보는 정밀초음파가 대표적으로 진행된다.

여성의 몸은 만 35세를 전후로 임신이라는 큰 변화를 받아들이고 유지하는 데 필요한 기능이 20대보다 떨어진다. 나이가 들어 임신을 하면 임신중독증, 임신성 당뇨, 태반조기박리 등 임신 합병증도 많이 발생한다. 따라서 고령 임산부는 다음과 같은 사항을 미리 점검해야 한다.

35세 이상 산모에겐 염색체 이상 외에도 고혈압이나 당뇨 등 내과적 질환 관리도 필요하므로 임신 전 반드시 점검하라고 권고한다. 특히 가족 중에 고혈압이나 당뇨병을 앓는 사람이 있다면 유전될 확률이 높아 더욱 조심해야 한다.